文章由本院兒科伍永強醫師撰寫
什麼是自閉症譜系障礙
自閉症不是單獨一種疾病，而是一類因腦神經發育出現了問題引起，影響了患者的行為、思想和溝通能力的結果。大多數自閉症的病例都找不到原因，只知道有家族史的患病機會較高，所以先天有一定的影響，一些遺傳綜合症或腦科疾病都可能引起自閉症。
典型自閉症的發生率約為千分之一至二，近年自閉症在許多國家都有增加的趨勢，但由於每地對自閉症有不同的名稱和定義，所以發病率有很大差異。
自2013年起， 美國精神醫學會的診斷手冊ＤＳＭ５把病情較輕的「亞氏保加症」及沒有那麼典型的病例如泛自閉發育障礙都加入到「自閉症譜系障礙」的範圍，病例增加的趨勢更加明顯。據２０１８年美國的研究顯示，差不多每四十名兒童便患有一位患有自閉症譜系障礙，男女的比例差不多４比１。
自閉症譜系障礙的病徵
自閉症譜系障礙可引起種種不同的癥狀，但歸納可分作兩方面：
社交溝通方面
自閉症譜系障礙患者不喜歡與人有眼神接觸，也沒有興趣與人交往。他們不懂鑑貌辨色，不了解也不懂運用身體語言，常因為無法理解別人的想法和感受而引起誤解。患者的語言發展遲慢，嚴重的可能完全沒有語言能力，有些則說話刻板重複，音調異常，經常自說自話，長大後表達能力亦有限，不善於與人交流談話。
興趣行為方面
自閉症譜系障礙患者愛重複做一些看似無聊的動作，例如搖頭，擺動身體或雙手等。他們對事物的興趣偏隘狹窄，經常沉迷在物件的一小部分，性格又異常執著，對一些習慣了的行事方式十分堅持，任何改變都會強烈抗拒。
人們可能覺得自閉症譜系障礙者的思想行為怪異，但背後卻正好反映他們神經系統的運作有異於常人的地方，以致功能上出現了障礙：
- 情感障礙：不明白喜怒哀樂，不了解別人的思想，所以顯得孤僻自我和缺乏同理心。
- 感官障礙：大腦未能有效整合訊息，對環境的感覺異於常人，所以才有特殊的偏好和古怪的行為。
- 認知障礙：過分執著細節，不懂得整體看事物，不明白事物的互相關係，所以無法掌握抽象的概念。
大腦和神經系統
如前所述，自閉症譜系障礙是由於腦神經發育出現了問題所引起的。大腦是身體最神祕︑最複雜的器官。大腦內有不同區域，負責不同的功能。它通過脊髓及連接全身的神經線，聯繫調控全身器官的運作。
人類大腦約有一千億個神經細胞，在初生時已經全數存在，不過它們之間的聯繫只具雛形，相互的接駁點不多。在出生後不久，神經細胞之間稱為「突觸」的接駁點便迅速以幾何級數增加。組成一個能控制全身的神經網絡，連結內分泌系統，支配我們的行為和心理活動，掌控我們的心智。
對比我們的近親，人類初生時異常脆弱，什麼都要人照顧。人類直立行走，女性的產道狹窄。初生嬰兒神經細胞之間沒有很多聯繫，突觸接駁不多。之後神經細胞卻像發芽種子的幼根般向四周伸展，向需要接駁的目標伸長，每個神經細胞的突觸數目比成年人還多出一倍。
人類大腦的發展集中在出生後的日子，不但減低了難產的機會，也造就了人類大腦的可塑性。出生後的感受和經歷，傳化為電波及化學訊息，通過相關聯的突觸，使用得越多，傳遞效率便愈快，長期不用的便丟失。我們學習任何技能，開始時都做得不好，經過反复練習才變得完美，與此不無關係。
治療及訓練
雖說自閉症譜系障礙一種先天性的障礙，但遺傳基因只提供了大腦藍圖，整個神經系統是後天架構完成的，而這時父母為嬰幼兒提供的環境和經驗有決定性的影響。
目前沒有藥物能根治自閉症譜系障礙，但嬰幼時期大腦的發展有一定的可塑性，所以能透過行為治療及訓練教育來改善。每位病人的條件不同，癥狀和偏好亦有異，治療訓練必須經過評估分析，訂下優先次序及策略才有效果。若能癒早識別發現，進行評估，便可以及早及接受治療訓練，效果亦愈好。
發展監測與篩查
研究發現，即使在西方國家，自閉症譜系障礙也要平均在4歲後才被診斷出來，這時已錯過了訓練治療的黃金時間。但如果追問家長，多數的病人其實在一兩歲前已有跡可尋。因此，專業團體如美國兒科學會都建議為18及24個月大的兒童進行針對自閉症譜系障礙的篩查。但亦有反對者認為目前還沒有百分百可靠的篩查工具，而且篩查出的懷疑個案，還需經專業評估才能確診。如果政府未能提供足夠的治療訓練，私人服務又良莠不齊的話，恐怕會引起家長不必要的焦慮。
嬰幼兒早期智能發展的步伐可以有很大的差異，短暫有搖頭︑擺手等行為亦屬常見，篩查問卷只問是否，家長容易對號入座︑自我標籤。最理想的措施，是把篩查納入每個兒童的發展監察計劃之中，由熟識的兒科醫生或專業護士，定期在同一環境下，通過提問︑直接觀察及遊戲，了解孩子各方面的發展是否達標。
香港的母嬰健康院也會趁孩子疫苗接種的時間，進行定期的智能發育篩查，雖然不是針對自閉症譜系障礙，但應該不難找出嚴重的個案。可惜有些家長因害怕疫情或種種原因，忽視了孩子的保健檢查，到上學後被老師發現問題已經太遲了。
